همراه پزشک

سندرم گیلبرت

بررسی اجمالی

کبد

کبد بزرگترین اندام داخلی شما است. تقریباً به اندازه یک فوتبال ، این قسمت عمدتا در قسمت سمت راست بالای شکم شما قرار دارد - در زیر دیافراگم و بالای شکم - اما قسمت کوچکی به ربع بالای سمت چپ گسترش می یابد.

سندرم گیلبرت (zheel-BAYRS) یک بیماری شایع و بی خطر کبدی است که در آن کبد بیلی روبین را به درستی پردازش نمی کند. بیلی روبین در اثر تجزیه سلول های قرمز خون تولید می شود.

اگر سندرم گیلبرت دارید - همچنین به عنوان اختلال عملکرد کبدی و زردی غیرهمیلیتیک خانوادگی شناخته می شود - در نتیجه یک جهش ژنی ارثی با این بیماری متولد می شوید. شاید ندانیدشما سندرم گیلبرت دارید تا زمانی که به طور تصادفی کشف شود ، مانند زمانی که آزمایش خون سطح بیلی روبین را افزایش می دهد.

سندرم گیلبرت نیاز به هیچ درمانی ندارد.

علائم

شایعترین علامت سندرم گیلبرت ، ایجاد زردی گاه به گاه مایل به زرد پوست و سفیدی چشم در نتیجه مقادیر کمی بیلی روبین در خون است. در افراد مبتلا به سندرم گیلبرت ، ممکن است سطح بیلی روبین افزایش یابد و زردی به دلیل موارد زیر مشخص شود.

  • بیماری ، مانند سرماخوردگی یا آنفولانزا
  • روزه گرفتن یا رژیم بسیار کم کالری
  • کمبود آب بدن
  • قاعدگی
  • فشار
  • تمرین های ورزشی دشوار
  • کمبود خواب

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

بسازدر صورت ابتلا به زردی ، یک علت ملاقات با پزشک خود دارید که دلایل زیادی دارد.

علل

یک ژن غیرطبیعی که از والدین خود به ارث می برید باعث سندرم گیلبرت می شود. این ژن به طور معمول آنزیمی را کنترل می کند که به تجزیه بیلی روبین در کبد شما کمک می کند. هنگامی که یک ژن ناکارآمد دارید ، خون حاوی مقادیر بیش از حد بیلی روبین است زیرا بدن شما آنزیم کافی تولید نمی کند.

چگونه بدن به طور معمول بیلی روبین را پردازش می کند

بیلی روبین یک رنگدانه مایل به زرد است که وقتی بدن شما گلبول های قرمز قدیمی را تجزیه می کند ، ایجاد می شود. بیلی روبین از طریق جریان خون شما به کبد می رود ، جایی که آنزیم رنگدانه را می شکند و آن را از جریان خون خارج می کند.

بیلی روبین از کبد با صفرا به روده ها منتقل می شود. سپس از طریق مدفوع دفع می شود. مقدار کمی بیلی روبین در خون باقی می ماند.

چگونه ژن غیرطبیعی از بین خانواده ها منتقل می شود

ژن غیرطبیعی که باعث سندرم گیلبرت می شود شایع است. بسیاری از افراد دارای یک نسخه از این ژن هستند. در بیشتر موارد ، برای ایجاد سندرم گیلبرت ، دو نسخه غیر طبیعی مورد نیاز است.

عوامل خطر

اگرچه از زمان تولد این سندرم وجود دارد ، اما سندرم گیلبرت معمولاً تا زمان بلوغ یا دیرتر مورد توجه قرار نمی گیرد ، زیرا تولید بیلی روبین در دوران بلوغ افزایش می یابد. اگر:

  • هر دو والدین شما دارای ژن غیرطبیعی هستند که باعث بروز این اختلال می شود
  • شما مرد هستید

عوارض

سطح پایین آنزیم فرآوری کننده بیلی روبین که باعث سندرم گیلبرت می شود ، ممکن است عوارض جانبی برخی داروها را نیز افزایش دهد ، زیرا این آنزیم در پاکسازی این داروها از بدن شما نقش دارد.

این داروها عبارتند از:

  • ایرینوتکان (کامپتوسار) ، داروی شیمی درمانی سرطان
  • برخی از مهارکننده های پروتئاز برای درمان استفاده می شوند اچآیوی

اگر به سندرم گیلبرت مبتلا هستید ، قبل از مصرف داروهای جدید با پزشک خود صحبت کنید. همچنین ، داشتن هر شرایط دیگری که باعث تخریب گلبول های قرمز خون شود ، ممکن است خطر ابتلا به سنگ صفرا را افزایش دهد.

تشخیص

اگر زردی غیرقابل توجیه داشته باشید یا سطح بیلی روبین در خون شما بالا رفته باشد ، ممکن است پزشک به سندرم گیلبرت شک کند. علائم و نشانه های دیگری که نشانگر سندرم گیلبرت است و همچنین تعدادی دیگر از بیماری های کبدی شامل ادرار تیره و درد شکم است.

برای رد شرایط شایع کبدی ، پزشک ممکن است شمارش کامل خون و آزمایشات عملکرد کبد را تجویز کند.

ترکیبی از آزمایش های طبیعی عملکرد خون و کبد و افزایش سطح بیلی روبین شاخص سندرم گیلبرت است. معمولاً هیچ آزمایش دیگری لازم نیست ، اگرچه آزمایش ژنتیکی می تواند تشخیص را تأیید کند.

رفتار

سندرم گیلبرت نیازی به درمان ندارد. سطح بیلی روبین در خون شما ممکن است با گذشت زمان تغییر کند ، و شما ممکن است گاهی اوقات زردی داشته باشید ، که معمولاً از بین می رود و هیچ عارضه ای ندارد.

شیوه زندگی و درمان های خانگی

برخی از وقایع زندگی مانند استرس می تواند باعث افزایش سطح بیلی روبین در سندرم گیلبرت شود و منجر به زردی شود. برداشتن گام هایی برای مدیریت آن شرایط می تواند به کنترل سطح بیلی روبین کمک کند.

این مراحل شامل موارد زیر است:

  • اطمینان حاصل کنید که پزشکان شما از ابتلا به سندرم گیلبرت مطلع هستند. از آنجا که سندرم گیلبرت بر نحوه پردازش برخی داروها در بدن تأثیر می گذارد ، بنابراین هر پزشکی که مراجعه می کنید باید بداند که به این بیماری مبتلا هستید.
  • رژیم غذایی سالم داشته باشید. از رژیم های کم کالری پرهیز کنید. به یک برنامه معمول غذا خوردن پایبند باشید و از روزه داری یا کنار گذاشتن وعده های غذایی خودداری کنید.
  • استرس را مدیریت کنید. راه های مقابله با استرس های زندگی خود را پیدا کنید. ورزش ، مراقبه و گوش دادن به موسیقی ممکن است مفید باشد.

آماده شدن برای قرار شما

قبل از قرار ملاقات ، ممکن است بخواهید سوالات مربوط به خود را از پزشک خود یادداشت کنید ، از جمله:

  • آیا سطح بیلی روبین من به طور قابل توجهی افزایش یافته است؟
  • آیا باید دوباره سطح بیلی روبین آزمایش شود؟
  • آیا سندرم گیلبرت می تواند علائم و نشانه های من را ایجاد کند؟
  • آیا داروهای مصرفی من برای سایر شرایط می تواند باعث بدتر شدن سندرم گیلبرت شود؟
  • آیا سندرم گیلبرت می تواند عوارضی ایجاد کند یا منجر به آسیب کبدی شود؟
  • آیا خطر سنگ صفرا بیشتر است؟
  • آیا کاری می توانم انجام دهم تا سطح بیلی روبین پایین را حفظ کنم؟
  • آیا زردی مضر است؟
  • چقدر احتمال دارد که فرزندان من سندرم گیلبرت را به ارث ببرند؟